Nou-nascutii vor fi testati pentru depistarea mai multor afectiuni

UK National Screening Committee (Comitetul National de Screening din Marea Britanie) a anuntat ca actualul screening al nou-nascutilor pentru depistarea bolilor genetice va viza detectarea a inca patru astfel de afectiuni.
Decizia a fost luata ca urmare a unui studiu pilot cu o durata de 12 luni, realizat în sase centre din Anglia unde, la doar putin sub 440 000 de nasteri, au fost descoperite 12 cazuri confirmate ale celor patru boli rare, folosind probe de sânge prelevate prin testul cvadruplu (”heel prick”), efectuat in cazul tuturor nou-nascutilor cu vârste cuprinse intre cinci si opt zile.
 
Analiza se utilizeaza de ceva timp pentru screeningul fenilcetonuriei, hipotiroidiei, siclemiei, al fibrozei chistice si al deficientei lantului mediu al acil-CoA-dehidrogenazei, iar de acum inainte va avea in vedere si depistarea homocistinuriei, bolii urinei cu miros de sirop de artar, aciduriei glutarice de tip I si acidemiei izovalerice.
Studiul a fost efectuat din iulie 2012 pâna în iulie 2013, dar screeningul pentru cele patru noi afectiuni a continuat si în final au fost raportate 20 de cazuri pozitive la peste 700 000 de nasteri. Comisia de cercetare a considerat ca extinderea testarii la scara nationala este justificata de faptul ca identificarea precoce a respectivelor boli ar imbunatati sansele copiilor afectati de a evita decesul sau invaliditatea.
 
Jim Bonham, conducatorul studiului pilot si coordonatorul screeningului nou-nascutilor in cadrul Sheffield Children’s NHS Foundation Trust (Trustul Fundatiei NHS pentru Copii din Sheffield), a declarat: ”Este o veste fantastica si toti cei care au fost implicati în studiul pilot ar trebui sa fie realmente mândri de contributia lor la acest succes”.
 
”In urma cercetarii au fost depistati 20 de copii cu afectiuni grave, dar tratabile. Suntem încântati de rezultat, fiindca ne arata cum putem, efectiv, sa le schimbam in bine viata, lor si familiilor lor – în unele cazuri oferindu-le in dar viata.” Schema pilot a inclus inca o maladie, si anume, deficienta de hidroxiacil-CoA-dehidrogenaza cu lant lung, insa nu s-a recomandat alaturarea ei celor testate la nivel national, deoarece screeningul nu a detectat niciun caz care sa fi scapat neidentificat la examinarea simptomelor clinice.

Rate this article: 
Average: 5 (1 vote)
Bibliografie: 

Newborn babies will be tested for more disorders
Citati articolul ca: BMJ 2014;348:g3267

Traducere: 
Dr. Raluca Deliu
Autor: 
Nigel Hawkes, LONDRA